Este grupo de enfermedades, de nombre casi impronunciable, consiste en desórdenes lisosomales del almacenaje causados por una anormalidad genética. Son enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, en las que los afectados carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) y los convierte moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.
Y esto no es que lo diga yo o que me lo haya empollado y me lo sepa de memoria. Lo he sacado del blog La vida con Mucopolisacaridosis, donde Zita cuenta el proceso que les ha llevado al diagnóstico de MPS para Santiago y Enrique, sus dos hijos, mis dos sobrinos.
Es un blog que demuestra que cuando nos convertimos en padres, la capacidad de luchar por nuestros hijos se eleva a niveles inalcanzables en otras etapas de la vida. Es un blog que toca el corazón, porque en él Zita nos cuenta lo terrible que supone descubrir esta enfermedad, la indignación con un sistema médico a veces ineficiente, pero no lo hace desde la amargura, sino desde la esperanza del que comparte sus cuitas, del que busca apoyo y lo ofrece a los demás. Y sobre todo, cuenta cosas sobre la mucopolisacaridosis desde la perspectiva de sus hijos, haciendo que esta enfermedad deje de ser una estadística fría y adquiera la cara y la sonrisa de dos niños adorables.
Yo también amo a alguien con mucopolisacaridosis y hoy os invito a conocer el blog La vida con Mucopolisacaridosis y a os empapéis de la mirada de Enrique y Santiago, dos luchadores que cada día enseñan a sus padre, y al resto que tenemos el privilegio de disfrutar con ellos, lecciones impagables sobre felicidad y humanidad.
No conocía la existencia de esa enfermedad. Pero la verdad, es que hay un sinfín (desgraciadamente) de enfermedades "raras" que son complicadas de diagnosticar; y una vez diagnosticadas aún más dificiles de convivir con ellas.
ResponderEliminarObi-Wan tiene Crohn, detectado a los 14 años, cuando ya no podía más... tras muchos años de convivir con esta enfermedad sólo podemos paliar sus efectos y rezar porque PequeñoJedi no lo tenga también.
A veces, la vida te pega en toda la cara... Un mega beso y, me paso por el otro blog.
Tiene que ser muy duro cuando a un hijo le diagnotican una enfermedad y sobre todo cuando en una enfermedad de las llamadas raras y que por ese motivo no hay tantos estudios como con otras.
ResponderEliminarMe ha emocionado la entereza de Zita.
No tenía ni idea de esta enfermedad. Tienen que ser durisimo cuando diagnostican a tu hijo de algo así. Me paso por el blog y muchísimas gracias por abrirnos los ojos un poquito mas al darnos a conocer esta enfermedad. Muchísimos besos
ResponderEliminarVoy ahora a conocer el blog!!
ResponderEliminarYo tampoco conocía esta enfermedad. Si cuando un hijo se pone enfermo de algo común y normal, uno lo pasa mal, no quiero ni pensar lo que tiene que ser, si la causa es una enfermedad de este tipo, para las que nuestro sistema médico no responde como debería.
ResponderEliminarUn abrazo muy fuerte para esos valientes padres. Me pasaré por el blog.
Esta enfermedad no la conocía. Debe de ser muy doloroso que alguno de tus hijos sufra una enfermedad. Se debe de sentir una impotencia absoluta.
ResponderEliminar¡Me ha encantado la iniciativa! Son tantas las enfermedades no conocidas, y que, precisamente por eso pasan de largo...
ResponderEliminarPero con esta iniciativa se va más allá, no se queda en la enfermedad, si no en la vida de esas personas.
¡¡GRACIASS!!
que razón tienes!, por desgracia son tantas las enfermedades existentes que me parece una iniciativa estupenda.
ResponderEliminarNO la conocía, pero no me hace falta para hacer una idea de lo duro que debe ser el día a día.
En cuanto tenga un rato me paso.